期刊简介
本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊，内容丰富，包括专家论坛、综述与讲座，临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等， 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。
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- 杂志名称：医学理论与实践杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省预防医学会
- 国际刊号：1001-7585
- 国内刊号：13-1122/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
Fabry 病的诊疗新进展
赵飞；窦艳娜；赵占正
关键词：Fabry病, α-半乳糖苷酶A, 酶替代治疗
摘要：Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病，由于体内α‐半乳糖苷酶A （α‐Gal A ）活性部分或完全缺失，致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物（GSLs），尤其是三己糖酰基鞘酯醇（GL3）在体内的正常降解受阻，未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、肺、胃肠道、眼、耳、骨骼等，临床表现各异，故对于该病诊断提出了很大挑战。近年来人们对Fabry病有更深的认识，且临床诊断及治疗有新的进展，故本文现拟总结Fabry病的新相关实验室检查及诊断、治疗进展，以便大家更好地认识该病，方便临床应用。
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