期刊简介

               本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊,内容丰富,包括专家论坛、综述与讲座,临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等, 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。                

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  • 杂志名称:医学理论与实践杂志
  • 主管单位:河北省科学技术协会
  • 主办单位:河北省预防医学会
  • 国际刊号:1001-7585
  • 国内刊号:13-1122/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
医学理论与实践杂志2015年第04期

闽西地区1097例遗传咨询者的细胞遗传学分析

钟艳华;蒋素莹;王玉霞;陈键;王宝珍;王洋真

关键词:遗传咨询, 染色体, 核型异常
摘要:目的:研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,以便优生优育,降低出生缺陷,提高人口素质.方法:采用常规外周血培养及染色体制备,行G显带,显微镜下核型分析.结果:1 097例遗传咨询患者中,异常染色体核型154例,异常检出率14.04%.154例异常核型中,以智力低下者检出率高,为62.18%(74/119),其次为少弱无精症者和原(继)发闭经者,检出率分别为50.0%(7/14)和34.78%(8/23).结论:染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发性闭经、少弱无精症等的重要原因之一,对其进行染色体检查是必不可少的.