期刊简介
本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊，内容丰富，包括专家论坛、综述与讲座，临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等， 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。
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- 杂志名称：医学理论与实践杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省预防医学会
- 国际刊号：1001-7585
- 国内刊号：13-1122/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
53例Turner综合征的临床表现与核型分析
余红；赵小平；黄燕
关键词：Turner综合征, 染色体, 核型分析
摘要：目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系.结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等.结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因.闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现.不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义.
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