期刊简介
本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊，内容丰富，包括专家论坛、综述与讲座，临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等， 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。
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首页>医学理论与实践杂志
- 杂志名称：医学理论与实践杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省预防医学会
- 国际刊号：1001-7585
- 国内刊号：13-1122/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
Bio-Rad酶定量法测定苯丙氨酸筛查新生儿苯丙酮尿症
吴红波；王平；何卫胜
关键词：Bio-Rad酶定量法, 苯丙氨酸, 苯丙酮尿症
摘要：苯丙酮尿症(Phenyletonuria PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病.由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变,导致苯丙氨酸代谢障碍,无法将食物中摄入的苯丙氨酸分解代谢为酪氨酸、黑色素、左旋多巴等被人体利用的生理活性物质,而是通过旁路代谢生成苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等.苯丙氨酸及旁路代谢产物在体内蓄积会损害脑及神经细胞,并且不可逆转.Bio-Rad苯丙氨酸测定系统使用酶定量法测定新生儿干燥血斑标本中苯丙氨酸含量,从而早期诊断,早期治疗,预防儿童智力低下.
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