期刊简介
本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊，内容丰富，包括专家论坛、综述与讲座，临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等， 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。
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首页>医学理论与实践杂志
- 杂志名称：医学理论与实践杂志
- 主管单位：河北省科学技术协会
- 主办单位：河北省预防医学会
- 国际刊号：1001-7585
- 国内刊号：13-1122/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
先天性巨结肠分子遗传学研究新进展
舒晓钢
关键词：先天性巨结肠, 分子遗传学, 肠管, 神经节细胞, 多基因遗传病, 神经嵴细胞, 低位肠梗阻, 致谢, 基因研究, 发育异常, 病变, 性疾病, 新生儿, 消化道, 胚胎期, 继发性, 发病率, 代偿性, 蠕动, 痉挛
摘要：先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)是新生儿期低位肠梗阻常见的原因之一,发病率约为1/5000.其主要病变是胚胎期,神经节细胞在消化道移行受阻,病变肠管神经发育异常,致使肠管痉挛狭窄,随着近端正常肠管蠕动加强,使近端肠管代偿性扩大,形成继发性巨结肠.HD病因未明.目前主要认为是神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病.近年来,HD致病基因研究方面取得重大进展,本文就HD分子遗传学方面研究的新进展进行综述.致谢:本综述曾经王国斌先生的审校,特致谢忱.
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