期刊简介

               本刊是囊括医、药、护、管、卫于一体的大型综合性期刊,内容丰富,包括专家论坛、综述与讲座,临床研究、临床实践、护理、卫生管理、临床药学等, 适合各类医院医护人员、医科院校广大师生、科研人员和管理人员阅读。                

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  • 杂志名称:医学理论与实践杂志
  • 主管单位:河北省科学技术协会
  • 主办单位:河北省预防医学会
  • 国际刊号:1001-7585
  • 国内刊号:13-1122/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
医学理论与实践杂志2003年第04期

新生儿苯丙酮尿症治疗体会

吴红波;刘震

关键词:新生儿苯丙酮尿症, 染色体隐性遗传病, 先天性代谢病, 细菌抑制法, 早期诊断, 筛查, 酶缺乏, 中心, 治疗, 诊治, 应用, 患儿, 报告, 氨酸
摘要:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯氨酸羟化酶缺乏引起的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传病,早期诊断并给予有效治疗,可改变其预后.本院1999年建立新生儿筛查中心以来,应用细菌抑制法筛查确诊PKU患儿4例,现将诊治情况及体会报告如下.